全面解读药物基因组学基因检测技术，发掘

FDA和CFDA分别于和年将CYP2C19基因检测的重要性说明纳入氯吡格雷的药物说明书。在国内，医院已完成氯吡格雷用药基因检测超过例，居全国单中心检测量之首。

以下列出了药物基因组学涉及的主要基因及对应的个体化用药：

（4）以下为上述三大类疾病用药涉及的基因检测方法学小结：

七、美国药物基因组学发展趋势

（1）基础研究领域

美国的药物基因组研究从早期采用单基因检测（PCR等低通量方法），发展到多基因多位点的中通量检测（核酸质谱、基因芯片），目前为了满足更高的研究需求，普遍开始使用高通量的NGS或基因芯片：

研究导致罕见药物反应的基因变异；

研究由多种基因交叉作用导致的药物反应；

从候选基因检测进阶为事前全基因组画像（fromreactivetopreemptive），包括未知基因或区域。

最终目的是建立电子病历与基因组数据整合的信息共享平台，用于构建临床决策支持体系。医院正在开展全覆盖的药物基因组学研究，均采用高通量NGS或芯片平台：

（2）临床应用领域

实际应用到临床检测时，除了TMB检测等少数项目外，全基因组测序或者外显子测序会产生较多功能未知罕见突变类型，临床解读需要克服技术、伦理等多重难点。目前的首选策略是对已知的药物相关基因进行靶向分型检测，而全基因组检测仅用于回顾性分析患者表现出的意外药物反应。因此，性价比较高的中通量平台将成为药物基因组学临床检测的首选。

八、代表性的中通量平台：核酸质谱平台

Agena公司开发的Massarray平台是目前唯一获FDA批准的应用到临床检测领域的质谱测序平台，能够为基因组学研究提供兼顾灵敏度和特异性的中通量基因分型检测。在美国，Massassray以LDT的形式开展服务，在精神类、心血管类、镇痛麻醉类等药物基因组学领域应用广泛，主要特点是：

通量适合:适合10-个SNP位点，-0个样本的通量，单孔检测高达40重，单日检测上千个样本；

成本低：基因分型/甲基化检测产品中最低，无需引物，无荧光标记；

速度快：8小时内即可完成检测分析；

样本广：包括组织样品、全血样品、血浆样品、组织活检样品、显微切割样品、石蜡样品等

检测突变类型多：SNV/indel/CNV/甲基化等均能检测，已知胚系/体细胞突变。

国内已查询到有四家公司与Agena签署了战略合作协议并提供Massarray相关检测服务，分别是先声诊断、博奥晶典、达瑞生物和迪安诊断，前三家未上市公司简要情况汇总如下表。另外Agena授权北京毅新兴业生物、江苏楚天生物、上海佰真、上海邃志生物和北京博淼生物等公司开展Massarray相关检测服务。

*部分图片来源于网络。

作者介绍

唐帅

高特佳投资集团高级投资经理

复旦大学生物科学学士、WakeForestUniversity分子病理学博士、北美准精算师；博士研究方向为抗肿瘤免疫，在CancerResearch等期刊发表多篇研究成果；在高特佳主要







































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