GeneDock与上海交通大学附属第六人

年6月，GeneDock成功中标上海交通医院骨质疏松和骨病科遗传性骨病信息管理系统建设，这将推动上海六院骨质疏松和骨病专科的信息化建设。

遗传性骨病的致畸率、致残率很高，其确诊依赖于致病基因的突变检测，及早诊断有助于精准治疗，改善预后。上海交通医院骨质疏松和骨病科在骨质疏松和其他代谢性骨病诊治方面积累了丰富的经验，是全国骨质疏松症诊断和质量控制标准试验基地以及全国骨质疏松症培训与诊疗协作基地。

医院信息化管理需求的提升和精准医疗业务场景的发展，原有的信息系统已不能满足业务需求。在此次合作中，GeneDock将利用领先的数据技术构建安全、稳定、高效、开放和易用的遗传性骨病大数据信息管理系统，协助上海六院更高效地运用、管理和探索数据。通过分子实验中心的信息化建设，逐步实现无纸化记录，推进分子实验中心多科室的有效沟通与高效协作，为遗传性骨病的诊治带来更多可能。

上海六院骨质疏松和骨病科

上海六院骨质疏松和骨病科擅长疑难、罕见骨病的诊治，骨代谢病和遗传研究室主要研究各类骨病的分子机制。十年来已为来自全国各地的少见遗传性骨病开展了致病突变检测，包括成骨不全、骨硬化症、佝偻病、低磷酸酶症、脊柱骨骺发育不全等几十种骨病，年在国际上首次发现可溶性阴离子转运家族成员2A1（SLCO2A1）是原发肥大性骨关节病（PrimaryHypertrophicOsteoarthropathy，PHO）的致病基因，论文发表在顶级遗传学杂志（AmJHumGenetics）。发现国际上第2例由RANK基因突变导致的早发性畸形性骨炎家系；报告了数十种遗传性骨病；建立了中国人成骨不全、骨硬化症等致病基因突变谱；确诊疑难遗传性骨病近千例，为20多个家庭实施了产前基因分析，达到优生优育。在单基因遗传性骨病领域已经发表SCI收录论文30多篇；于年以课题“骨质疏松和单基因骨病遗传机制和临床应用”获得上海市科技进步一等奖。

GeneDock

GeneDock是精准医学专家的可靠技术伙伴，我们长期致力于研发精准医学数据技术，积累了业界领先的数据技术、丰富的平台建设经验和极强的服务协作能力。目前GeneDock已服务于陆军医院、上海交通大医院、医院、中国疾病预防控制中心、南方医科大学、医院、中科院微生物研究所等数十家顶级医疗科研机构，华大科技、艾吉泰康、WeGene、泛生子、信诺佰世、LinkDoc、精准基因科技等多家业界领先企业。

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