更新了十几期，大家一定觉得信息很多，很难记忆区分，下面小编给大家简单总结一下，我们罕见遗传骨病系列-为主要与多关节脱位相关的骨骼系统发育不良，有拉尔森综合征，Desbuquois发育不良，伴关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良和伴细长指的脊髓骨骺干骺端发育不良。罕见遗传骨病-为致死性的骨软骨发育不良，主要介绍了软骨发育不良和软骨成长不全的三种类型。
我们接下来开始介绍的是与骨密度降低相关的骨骼系统发育不良遗传病。主要包括成骨不全症（五种类型），特发性骨质疏松，Stuve-Wiedemann综合征和老年性皮肤骨化病，将在后期一一介绍。
其中成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI）又称脆骨病，是一种由于I型胶原蛋白的数量或者结构缺陷导致的间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的罕见性遗传疾病。骨折的时间和数量，继发畸形，软组织改变不同导致了很多不同的临床表型。
表1.成骨不全症的五种类型及其主要特点。
类型
发病时间
巩膜
预后
管状骨
遗传方式
Ⅰ
出生后或更晚
蓝色
尚可
直的；稍弯
常染色体显性
Ⅱ-A
母体
蓝色
早逝
短，粗
常染色体显性
Ⅱ-B
类型Ⅲ的新生儿型
Ⅱ-C
母体或稍晚
蓝色
早逝
细长，弯曲
常染色体隐性
Ⅲ
出生后或更晚
白色（出生时为蓝色）
严重残疾，有些早逝
出生时粗，渐进性变薄并畸形。
常染色体显性
Ⅳ
出生后或更晚
白色（出生时为蓝色）
通常尚可；身材矮小
直的：有可能弯曲
常染色体显性
Ⅴ
出生后或更晚
白色
通常尚可；身材矮小
胼胝增生；骨间膜钙化
常染色体显性
成骨不全症的影像学特征主要有一下几个方面：
1、骨结构：骨质疏松；
2、颅骨：颅顶骨的形成发育迟缓；
3、脊柱：严重病例椎体严重畸形，频繁骨折；
4、肋骨：严重病例肋骨骨折；
5、骨盆：髋臼突出；
6、管状骨：皮质薄弱，骨体薄弱且易碎，严重病例有弯曲畸形；在大多数严重的新生儿病例中，受压骨折导致了骨体的宽大。
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